Specialiștii au discutat la București, în cadrul “Bucharest Leaders’ Summit: United for a Better World”, despre viitorul bolilor rare: diagnostic genomic, rețele europene, registre naționale și acces echitabil la tratament
Institutul Național de Boli Infecțioase „Prof. Dr. Matei Balș” a găzduit, în 7 mai 2026, conferința „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases”, organizată în cadrul „Bucharest Leaders’ Summit: United for a Better World”, eveniment care a reunit specialiști din principalele centre medicale și universitare din România, reprezentanți ai pacienților și experți implicați în dezvoltarea politicilor publice dedicate bolilor rare.
„Bucharest Leaders’ Summit: United for a Better World” este organizat de Grupul de Presă MediaUno, Isntitutul Național de Statistică, Departamentul pentru Dezvoltare Durabilă și Asociația MediaUno, fiind al 37-lea eveniment al proiectului ”Împreună protejăm România”. Summit-ul se desfășoară în perioada 4 mai- 8 iunie 2026.
În deschiderea conferinței „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases”, asist. univ. dr. Adrian Gabriel Marinescu, managerul Institutului Național de Boli Infecțioase „Prof. Dr. Matei Balș”, a subliniat că o boală rară nu trebuie privită exclusiv prin prisma statisticii, ci prin impactul major pe care îl are asupra pacientului și familiei. „Boala rară este și situația când nu am diagnosticul pus corect sau la timp”, a afirmat dr. Marinescu, insistând asupra importanței diagnosticului precoce, a accesului la investigații moderne și a tratamentelor adecvate pentru toți pacienții, indiferent de raritatea afecțiunii.
Un subiect de actualitate abordat în cadrul conferinței a fost cel al infecțiilor rare emergente. Prof. univ. dr. Anca Streinu-Cercel a vorbit despre hantavirus și despre modul în care mobilitatea internațională și schimbările epidemiologice globale pot transforma afecțiunile rare în provocări reale pentru sistemele de sănătate. „Rar nu înseamnă irelevant”, a punctat specialistul, explicând că bolile infecțioase rare pot mima numeroase alte patologii și necesită capacitate de diagnostic molecular rapid și expertiză multidisciplinară.
Tema tranziției pacienților cu boli neurologice rare de la pediatrie la neurologia adultului a fost prezentată de prof. univ. dr. Dana Craiu, coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Rare Neurologice Pediatrice din cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”. Aceasta a evidențiat dificultățile întâmpinate de sistemul medical în preluarea pacienților adulți cu boli genetice rare, multe dintre ele recent descrise sau tratate prin terapii inovatoare. „Nu există protocoale de tranziție decât în foarte puține boli”, a explicat prof. Craiu, anunțând că România participă la dezvoltarea unor protocoale europene și la crearea unei Rețele Române de Epilepsie, menită să asigure acces echitabil la diagnostic și tratament în întreaga țară.
Prof. univ. dr. Diana-Loreta Păun, șefa Secției Clinice de Endocrinologie a Spitalului Universitar de Urgență București, a atras atenția asupra nevoii de colaborare interdisciplinară și asupra decalajului dintre progresul medical și legislația actuală. „Medicina nu mai este de mult a personalităților, ci este a echipelor”, a afirmat aceasta, pledând pentru digitalizarea registrelor naționale de boli rare, extinderea screeningului neonatal, integrarea geneticii în practica medicală curentă și adaptarea legislației la realitățile medicinei moderne.
Un model de dezvoltare a rețelelor naționale de expertiză a fost prezentat de prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, coordonator al centrului de boli cardiovasculare genetice din cadrul Institutului de Urgență pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C.C. Iliescu”. Aceasta a evidențiat evoluția de la un singur centru acreditat în 2016 la o rețea națională de centre de expertiză în cardiogenetică, dezvoltarea screeningului familial și introducerea testării genetice decontate prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate. „Bolile rare sunt poate rare fiecare dintre ele, dar cu siguranță nu sunt rare în practica noastră curentă”, a declarat prof. Jurcuț.
Prof. univ. dr. Maria Puiu, președinta Comisiei de Genetică Medicală din Ministerul Sănătății și coordonator al Centrului de Medicină Genomică, a prezentat direcțiile strategice ale genomicii în România și proiectele majore aflate în derulare: EXPERT RARE și GENETICA ECHITABILĂ. Potrivit acesteia, România își propune să dezvolte o infrastructură națională integrată pentru diagnostic genomic și managementul bolilor rare, prin testarea genetică a 20.000 de pacienți și formarea a peste 1.200 de profesioniști.
Vocea pacienților a fost reprezentată de Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, care a vorbit despre experiența personală și despre dificultățile uriașe întâmpinate de familiile pacienților cu boli rare. „O boală este rară când te afectează pe tine”, a afirmat Dorica Dan, atrăgând atenția asupra întârzierilor diagnostice, a lipsei screeningului neonatal extins și a necesității unui program național de testare genetică.
Conf. univ. dr. Catrinel Iliescu a evidențiat importanța colectării și clasificării corecte a datelor medicale pentru pacienții cu boli rare și a prezentat implementarea codurilor ORFA în neurologia pediatrică. Potrivit datelor prezentate, din aproape 12.000 de prezentări medicale analizate în clinică, peste 3.800 au avut atașat un cod ORFA, demonstrând ponderea semnificativă a bolilor rare în practica neurologiei pediatrice.
La rândul său, prof. univ. dr. Horia Bumbea a prezentat dezvoltarea Centrului de Expertiză în Boli Rare Hematologice și a Registrului Național al Pacienților cu Mastocitoză, subliniind rolul rețelelor europene și al registrelor în creșterea capacității de diagnostic și accesului la studii clinice. „Este nevoie să creăm expertiză în toate regiunile țării, pentru ca acești pacienți să fie identificați la timp și să beneficieze de o șansă la viață”, a declarat specialistul.
Prof. univ. dr. Ioana Streață, medic primar genetică medicală în cadrul Universității de Medicină și Farmacie din Craiova și al Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova, a vorbit despre integrarea României în rețelele europene de referință și despre importanța proiectului european JARDIN, finanțat prin EU4Health. Aceasta a subliniat că România este reprezentată doar în 11 dintre cele 24 de rețele europene de referință pentru boli rare și a făcut apel către centrele recent acreditate să depună candidaturi pentru obținerea statutului de membru afiliat. „Este foarte important ca centrele de expertiză recent acreditate și certificate de către Ministerul Sănătății să nu rateze acest moment și să meargă alături de colegii din Europa în ceea ce înseamnă îmbunătățirea managementului și calității vieții pacienților cu boli rare”, a declarat conf. univ. dr. Ioana Streață. Totodată, aceasta a arătat că participarea centrelor românești în rețelele europene reprezintă un obiectiv strategic pentru implementarea politicilor europene de sănătate în sistemul medical național.
Prof. univ. dr. Diana Miclea, reprezentantă a Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca și a centrelor de expertiză pentru boli metabolice și endocrine rare, a evidențiat legătura tot mai strânsă dintre bolile rare și patologia multifactorială comună. Aceasta a explicat că secvențierea genomică și analiza riscurilor poligenice permit înțelegerea unor mecanisme implicate nu doar în bolile monogenice rare, ci și în patologii frecvente precum obezitatea sau bolile cardiovasculare. „Pornim de la ceva ce am spune că este destul de rar și ajungem în final, analizând mai mult din ADN, să spunem că nu este atât de rară, ci o boală comună”, a explicat prof. Miclea. Specialistul a prezentat și un caz clinic complex, în care analiza genomică a permis identificarea unei predispoziții poligenice pentru obezitate asociată unei mutații implicate într-un sindrom de fragilitate vasculară, demonstrând rolul medicinei genomice personalizate în practica medicală modernă.
Dr. Laura Damian, medic primar reumatologie în cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj și reprezentantă a rețelei europene ReCONNET, a abordat problematica accesului la terapii inovatoare pentru bolile reumatologice rare și bolile de țesut conjunctiv. Aceasta a evidențiat progresele realizate în ultimii ani prin introducerea unor terapii moderne pentru lupus eritematos sistemic, vasculite, boli autoinflamatorii și alte patologii rare, dar și dificultățile persistente legate de rambursarea anumitor tratamente esențiale. „Avem medicație care a schimbat foarte mult prognosticul bolilor care evoluează cu sindroame hiperinflamatorii, inclusiv în infecții și în alte situații”, a afirmat dr. Laura Damian.
În intervenția sa, medicul reumatolog a prezentat și sindromul DADA2, o boală autoinflamatorie rară cu componentă genetică, pentru care România are deja pacienți diagnosticați și integrați în programe terapeutice și registre de monitorizare. „În absența tratamentului, consecințele pot fi devastatoare”, a avertizat specialistul, insistând asupra necesității testării genetice și monitorizării multidisciplinare în centre dedicate.
Șef lucrări dr. Diana Bârcă, medic primar neurologie pediatrică în cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, a adus în atenția participanților una dintre cele mai sensibile dimensiuni ale medicinei bolilor rare: impactul diagnosticului precoce asupra vieții copilului. Pornind de la cazul unei paciente diagnosticate cu o boală rară tratabilă de neurotransmițători, specialistul a arătat că expertiza clinică și suspiciunea medicală corectă pot schimba radical prognosticul unui copil. „Momentul diagnosticului contează. El face diferența dintre dizabilitate și dezvoltarea normală a unui copil”, a declarat dr. Diana Bârcă.
Aceasta a evidențiat rolul esențial al screeningului neonatal extins, al colaborării multidisciplinare și al formării continue a tinerilor specialiști în domeniul bolilor neuro-metabolice rare. Totodată, medicul neurolog pediatru a atras atenția asupra unor probleme sistemice încă nerezolvate în România, inclusiv dificultățile de acces la imagistică pediatrică cu sedare pentru cazurile urgente. „În 2026, imagistica este încă o mare problemă în România pentru copilul mic care are nevoie de sedare și investigații rapide”, a punctat aceasta. Dr. Diana Bârcă a subliniat că expertiza medicală în bolile rare nu reprezintă un concept abstract, ci o resursă vitală care poate modifica în mod concret evoluția pacienților și calitatea vieții acestora.
Alina Comănescu, reprezentantă a pacienților, navigator de pacienți și pacient expert, a prezentat o propunere de proiect referitoare la fertilitatea în cazurile pacienților tineri cu cancer și a pacienților cu boli rare și a părinților acestora: ”Noi ne dorim în prima fază să creăm o platformă de educare medicală continuă pentru toți specialiștii care să fie implicați în această zonă specială de fertilitate pentru că este foarte important …pentru cei interesați să devină părinți să înțeleagă care sunt șansele, care sunt opțiunile și care sunt cei mai buni specialiști la care ar putea să aibă acces. …Am văzut cât de bine este pentru un pacient să există acel peer-to-peer suport, să există altcineva care a trecut prin același lucru și poate să-i ofere mai multe informații, poate chiar la nivelul de înțelegere al pacientului, pentru că din păcate vorbim în România despre cel mai puțin educat pacient din Europa…Ne dorim ca diagnosticul genetic preimplantațional să fie decontat de către Casa de Asigurări de Sănătate”, a menționat reprezentanta pacienților.
Participanții au evidențiat, în concluziile reuniunii, că bolile rare reprezintă un domeniu în care colaborarea dintre specialități, dezvoltarea rețelelor de expertiză, integrarea genomicii și accesul echitabil la diagnostic și tratament sunt esențiale pentru modernizarea sistemului medical românesc.
Conferința „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases” a reconfirmat faptul că România dispune de specialiști și centre medicale capabile să se alinieze standardelor europene, însă este nevoie de continuitate instituțională, politici publice coerente și investiții susținute pentru dezvoltarea infrastructurii dedicate pacienților cu boli rare.
UCB Pharma România a fost Partener al conferinței de BOLI RARE.
Summit-ul este organizat cu sprijinul: Ministerul Apărării Naționale, Ministerul Afacerilor Interne, Serviciul de Telecomunicații Speciale, Statul Major al Forțelor Terestre Române, Jandarmeria Română, Autoritatea Națională de Management al Calității în Sănătate, Agenția Națională pentru Egalitatea de Șanse între Femei și Bărbați, Agenția Națională Împotriva Traficului de Persoane, Emblematic România, Colegiul Medicilor din România, Camera de Comerț și Industrie România Israel, Unitatea Executivă pentru Finanțarea Învățământului Superior, a Cercetării, Dezvoltării și Inovării, Asociația Producătorilor de Energie Electrică HENRO, IATA, Institutul Clinic Fundeni, Institutul Național de Boli Infecțioase ”Prof. Dr. Matei Balș”, Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului “Alessandrescu-Rusescu”, Spitalul Clinic de Ortopedie, Traumatologie și TBC Osteoarticular Foișor, Ordinul Asistenților Medicali Generaliști, Moașelor și Asistenților Medicali din România, Spitalul Clinic de Boli Infecțioase și Tropicale ”Dr. Victor Babeș”, Spitalul „Prof Dr Aduard Apetrei” Buhuși, Societatea Română de Sindrom Lynch, Comitetul Sectorial Agricultură, Piscicultură și Pescuit din România, Centrul Medical Internațional București, Silhouette Medical Beauty.
Parteneri academici: Academia de Poliție „Alexandru Ioan Cuza”, Academia de Studii Economice din București, POLITEHNICA București, Universitatea de Arhitectură și Urbanism ”Ion Mincu”, Universitatea Româno-Americană, Universitatea de Științe Agronomice și Medicină Veterinară București
Partener Gold al Summit-ului: INCD Turbomotoare COMOTI
Sponsori ai Summit-ului: Banca Transilvania, Valvis Holding
Parteneri ai Summit-ului: Aqua Carpatica, ICI București, Stada România
Parteneri media: Agenția Națională de Presă Agerpres, Business Voice, Calea Europeana, Capital, Doctorul Zilei, EuroNews, Evenimentul Zilei, Infofinanciar.ro, InvestEnergy, Iubim Brașovul, Kidsnews.ro, LuxuryOnline, Radio România prin canalele Radio Romania Actualitati, Radio Bucuresti FM și Agenția Rador, Ro Health Review, Sănătatea Press Group, Sănătatea.Tv, Tele7Abc.
Înregistrarea integrală a evenimentului se regăsește pe următorul link: https://youtu.be/RxMDtBua_2s
